Používáním tohoto webu souhlasíte s využíváním cookies na těchto stránkách. Více informací ZDE. Rozumím

Dobří andělé mají srdce na správném místě, shodují se manželé Hrdličkovi z Kladna

11. 02 2019 | Lékaři jejich čtyřleté dceři diagnostikovali vzácné metabolické onemocnění. Na světe je známo zatím asi 1000 případů výskytu této nemoci, mající různou variabilitu. O tom jaký je jejich život s vzácným onemocněním se dozvíte v následujícím rozhovoru s rodiči Markétou a Petrem.

Lékaři vaší dceři diagnostikovali vrozenou poruchu glykosylace. Jak se na onemocnění přišlo a bylo těžké ho určit?

Markéta: Adrianka se narodila jako zdravé dítě. Celé těhotenství i porod bez komplikací. V září 2015 se začaly objevovat opakované teploty. Při odběru krve byly zjištěny vysoké jaterní hodnoty a díky tomu se rozjely důkladné lékařské vyšetření, diagnózu jsme zjistili následující měsíc. Adrianka byla často hospitalizována v nemocnici a nakonec skončila v péči Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, která se zabývá vrozenými metabolickými poruchami. Zde naší Adriance diagnostikovali CDG syndrom PMM2 (metabolická porucha glykosylace proteinů), dále pak výrazný opožděný psychomotorický vývoj (psychomotorická retardace), centrální hypotonický syndrom, atrofie mozečku, ataxie, tremor, strabismus. 

Vzácné onemocnění s sebou nese velikou nevýhodu a to je nedostatek informací. Existuje například nějaká skupina lidí, které sdružuje tyto pacienty? 

Petr: Máme zjištěno, že skutečně existuje skupina lidí, respektive rodin sdružující toto onemocnění v mezinárodním měřítku, ale bližší informace nemáme. 
 
S jakými obtížemi se potýká? Jak náročná je péče?

Markéta: Dodnes bohužel neexistuje léčba tohoto onemocnění, pouze je možné zdravotní komplikace tlumit. Zatím máme štěstí, že se u Adrianky vážné zdravotní komplikace neobjevily, ale člověk je neustále v určité pozornosti a opatrnosti. CDG syndrom je multiorgánové postižení a tak je nutné opakovaně absolvovat různá lékařská vyšetření (kontroly), např. vyšetření ledvin, jater, neurologie, kardiologie, odběry krve, psychologie, logopedie, oční, apod. Adrianka vyžaduje neustálou péči, jelikož nechodí, nemluví, sama se nenají, neoblékne, vše je potřeba s pomocí druhé osoby. 

Petr: Zvýšené zdravotní riziko Adriance hrozí při neustupujících vysokých teplotách přesahující 39, při kterých hrozí trombózy. Adrianka je velmi živé, hravé, ale zároveň emočně citlivé dítě, které vyžaduje neustálou pozornost a tak reaguje na každou, byť i malou změnu např. v intonaci hlasu nebo pouhém pohledu, proto je péče náročná zejména po psychické stránce.

Součástí léčby je i pravidelná neurorehabilitace. Jak často ji Adrianka absolvuje a v čem spočívá?

Markéta: Pro zlepšení psychomotorické vývoje je třeba častého rehabilitačního cvičení, ke kterému výrazně přispívá i intenzivní cvičení na neurorehabilitační klinice Axon Praha. Každý asi ví, že pravidelným opakováním se člověk zlepšuje, a to samé platí i při neurorehabilitačním cvičení, zvláště pak v dětském věku, v kterém se šance na zlepšení psychomotoriky ještě více zvyšují. Proto je naší snahou cvičení na klinice opakovat, a to alespoň dvakrát do roka. Neurorehabilitační cvičení se zaměřuje na zpevnění svalstva, koordinaci pohybů a také pokusů o vertikalizaci. Dále Adrianka absolvuje lázeňské pobyty v Nových lázní Teplice v Čechách. Na podzim minulého roku jsme začali docházet na hipoterapii, rehabilitaci s koňmi, která ji velmi baví. 

Petr: V neposlední řadě samozřejmě pravidelně rehabilitujeme i vertikalizujeme doma. 

Pane Petře, vaše žena je s Adriankou doma. Převážnou část trávíte v zaměstnání, jak se do péče zapojujete vy? Máte doma rozdělené role?

Petr: Role jsme si nijak nerozdělili, po mém příchodu z práce se do péče zapojujeme společně. Vzhledem k tomu, že péče je psychicky náročná, vždy po příchodu z práce se snažím manželce pomoci, jak můžu, což považuji i za povinnost rodiče a manžela. 

Celá situace je jistě psychicky náročná, najdete si prostor na duševní hygienu? 

Markéta: Psychickou náročnost péče musím potvrdit, ale duševní hygiena není možná vždy pro oba rodiče najednou, jeden z nás se vždy o Adrianku musí starat, ale i přesto nám Adrianka dělá velkou radost každý den. 

Vzpomínáte si, kdy vám byla nabídnuta pomoc Dobrých andělů prostřednictvím nadace Dobrý anděl? Kde jste se o ní dozvěděli?

Petr: O možné pomoci Dobrých andělů jsme se prvně dozvěděli v rámci lékařského vyšetření ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, Ústav metabolických a dědičných poruch, kam Adrianka dochází na lékařské kontroly, za což jim též vděčíme.

Jednou z věcí, na které využíváte příspěvky od Dobrých andělů, jsou rehabilitační pomůcky. Jaké to jsou a bez čeho dalšího se péče o Adrianku neobejde?

Markéta: Příspěvky Dobrých andělů jsou využívány na rehabilitační cvičení v neurorehabilitační klinice Axon Praha, na hipoterapii, na zdravotní pomůcky, které nejsou hrazeny či pouze částečně zdravotní pojišťovnou, na zdravotní obuv, doplňků stravy na podporu imunity. 

Paní Markéto, umožní nemoc Adrianky nástup zpět do vašeho zaměstnání alespoň na částečný úvazek?

Markéta: V práci jsem skončila v březnu 2018 po ukončení rodičovské dovolené, Adrianka vyžaduje neustálou péči, proto nebylo možné se do zaměstnání vrátit, byť i na částečný úvazek.

Od loňského roku chodí Adrianka do školky v dětském rehabilitačním stacionáři, jak se jí tam líbí?

Makéta: Adrianka v září 2018 nastoupila do dětského rehabilitačního stacionáře Zvonek Kladno, kam dochází denně dopoledne na 3-4 hodiny. Ve školce se Adriance líbí, pobyt tam zvládá dobře, ale bohužel nás od začátku potkalo párkrát virové onemocnění, proto Adrianka dosud docházela do školky nepravidelně.

Dobří andělé jsou nedílnou součástí Vaší rodiny již skoro dva roky, chtěli byste jim něco vzkázat?
Všem Dobrým andělům moc děkujeme za podporu, mají srdce na správném místě, díky Vám můžeme Adriance dopřát nadstandardní rehabilitační léčbu a nákupy zdravotních pomůcek a z toho i vyplývající celkové zkvalitnění života Adrianky. Moc si vážíme Vaší pomoci a jsme rádi, že v tom nejsme sami.  Máme Vás rádi. 

Děkujeme za rozhovor. 

Nadace Dobrý anděl
Znáte rodinu s vážně nemocným dítětem? Doporučte jí pomoc nadace Dobrý anděl. Zapojit se do pomoci můžete i finančně. Stát se Dobrým andělem je jednoduché, stačí se zaregistrovat na www.dobryandel.cz a začít přispívat. Nadace odevzdá vaše příspěvky do posledního haléře potřebným rodinám. 
 

Diskuse

Odpočívejte a relaxujte kdykoliv a kdekoliv...Váš partner SPA STUDIO

Odpočívejte a relaxujte kdykoliv a kdekoliv...Váš partner SPA STUDIO